Η κυστική ίνωση είναι μια σοβαρή κληρονομική διαταραχή κατά την οποία παχύρρευστη κολλώδης βλέννα καλύπτει διάφορους ιστούς, παρεμποδίζοντας την αναπνοή, την πέψη και άλλες λειτουργίες. Ιδιαίτερα στο πάγκρεας σχηματίζονται κύστες και ουλές (ίνωση), εξού και η ονομασία. Χτυπάει κυρίως τα παιδιά ευρωπαϊκής καταγωγής (περίπου το 1 στα 2.000), εκδηλώνεται σε πολύ μικρή ηλικία και καταλήγει στο θάνατο συνήθως πριν τα 40 (παλιότερα το προσδόκιμο ήταν λιγότερο από 30 χρόνια). Περίπου 4-5% των Ευρωπαίων είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου. Αν ζευγάρι φορέων τεκνοποιήσει, τότε τα παιδιά τους έχουν πιθανότητα 25% να εμφανίσουν την ασθένεια (και τα δύο γονίδια ελαττωματικά).

Οταν το 1989 οι επιστήμονες ανακάλυπταν το γονίδιο της κυστικής ίνωσης φαινόταν ότι ίσως δεν θα αργούσε η θεραπεία, καθώς γρήγορα πολλά εργαστήρια επιβεβαίωσαν ότι αν με κάποιον τρόπο παρεχόταν ένα υγιές γονίδιο στα κύτταρα, ήταν αρκετό ώστε ο οργανισμός των ασθενών να παρασκευάσει υγιή αντίγραφα της πρωτεΐνης που κωδικοποιεί το γονίδιο. Το πρόβλημα ήταν ακριβώς με ποιον τρόπο θα μπορούσε να εισαχθεί το γονίδιο στους σωστούς ιστούς, ώστε οι ασθενείς να απαλλαγούν από την αρρώστια αυτή για πάντα.

Το έργο αυτό αποδείχτηκε πιο δύσκολο απ' ό,τι μπορούσε να προβλέψει οποιοσδήποτε. Αν και οι ερευνητές κατασκεύασαν ιούς - μεταφορείς του υγιούς γονιδίου στα κύτταρα των ασθενών, η διαδικασία δεν είχε επιτυχία. Πρόσθετα απρόβλεπτα προβλήματα στα τέλη της δεκαετίας του 1990 οδήγησαν στην ανάγκη άλλης προσέγγισης του θεμελιώδους προβλήματος της κυστικής ίνωσης.

Στο μεταξύ οι κυτταροβιολόγοι προσπαθούσαν να κατανοήσουν την ακριβή τρισδιάστατη μορφή της υγιούς πρωτεΐνης, τον ακριβή τρόπο λειτουργίας της και πώς τα ελαττώματα σε αυτή οδηγούν στα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης. Στο πλαίσιο αυτό επιδίωξαν να βρουν φάρμακα που θα μπορούσαν να κάνουν τις ελαττωματικές μορφές της πρωτεΐνης να λειτουργούν καλύτερα. Με αυτά, οι ασθενείς θα μπορούσαν να ζήσουν περισσότερα χρόνια και με καλύτερη υγεία.

Σήμερα φαίνεται ότι αυτή η προσέγγιση αρχίζει να αποδίδει καρπούς. Αρκετές νέες χημικές ουσίες είναι στο τελικό στάδιο δοκιμών για τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης και μια απ' αυτές φαίνεται ότι θα έχει ιδιαίτερα καλά αποτελέσματα για ορισμένους ασθενείς. Αν αυτά τα φάρμακα αποδειχτούν αποτελεσματικά, θα είναι τα πρώτα που στοχεύουν την υποκείμενη αιτία της αρρώστιας και όχι την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων. Προκαταρκτικές μελέτες δείχνουν ότι ορισμένα από τα φάρμακα μπορούν να έχουν θετική επίδραση και σε άλλες, πιο κοινές ασθένειες, όπως η βρογχίτιδα, η χρόνια ιγμορίτιδα και η παγκρεατίτιδα.

Η κυστική ίνωση ήταν γνωστό από παλιά ότι οφείλεται στην αδυναμία συγκεκριμένων ιστών του σώματος να μεταβιβάσουν αλάτι (χλωριούχο νάτριο) διαμέσου των κυτταρικών μεμβρανών. Τα κύτταρα αυτών των ιστών εξάγουν στο περιβάλλον τους το ιόν του χλωρίου, ώστε να διατηρηθεί η κατάλληλη ισορροπία ανάμεσα στο κυτταρόπλασμα στο εσωτερικό τους και το υδατικό διάλυμα που τα περιβάλλει. Καθώς τα ιόντα χλωρίου συγκεντρώνονται έξω από το κύτταρο, τα ακολουθούν μόρια νερού από το κυτταρόπλασμα. Οταν το κύτταρο κατασκευάσει τα απαραίτητα μικροσκοπικά κανάλια για τη μεταφορά του χλωρίου, τα εισάγει στην κυτταρική μεμβράνη, όπου οι πρωτεΐνες, από τις οποίες είναι κατασκευασμένα, με την κατάλληλη αναδίπλωση σχηματίζουν τη δίοδο χλωρίου.

Το γονίδιο που ανακαλύφθηκε το 1989 ότι ευθύνεται για εμφάνιση κυστικής ίνωσης κωδικοποιεί μια από τις πρωτεΐνες των καναλιών, την CFTR. Η κανονική μορφή αυτής της πρωτεΐνης αποτελείται από μια συγκεκριμένη ακολουθία 1.500 αμινοξέων και αναδιπλώνεται αυθόρμητα σε μια σειρά βρόγχων, που σχηματίζουν σε μεγαλύτερη κλίμακα μια σπείρα και άλλους σχηματισμούς. Η ροή των μορίων νερού που προκαλείται από την κίνηση των ιόντων χλωρίου μέσα από το κανάλι βοηθά στην ενυδάτωση και αύξηση της ρευστότητας της βλέννας που καλύπτει τους αεραγωγούς και πολλούς άλλους αγωγούς του οργανισμού, όπως εκείνοι που βρίσκονται στα έντερα, το πάγκρεας και το συκώτι. Τα κανάλια CFTR μπορούν να μεταφέρουν και άλλα ιόντα, όπως το δικαρβονικό ιόν.

Η μετάλλαξη του γονιδίου της CFTR αφαιρεί από τον οργανισμό αυτού του είδους τα κανάλια ή τα κάνει μη λειτουργικά. Ως αποτέλεσμα, οι άνθρωποι με κυστική ίνωση παράγουν κολλώδη βλέννα, τόσο παχύρρευστη που παρεμβαίνει στις φυσιολογικές διαδικασίες. Στους πνεύμονες παρεμποδίζει τη διάχυση του οξυγόνου και κάνει πολύ δύσκολη την αναπνοή. Η συσσώρευση της πυκνόρρευστης βλέννας γίνεται ιδανικό μέρος για την ανάπτυξη σοβαρών λοιμώξεων από βακτήρια όπως η ψευδομονάδα. Στο πάγκρεας, η βλέννα παρεμποδίζει τη ροή των πεπτικών ενζύμων προς τα έντερα, δυσκολεύοντας την πέψη των τροφών. Ως αποτέλεσμα οι άνθρωποι με κυστική ίνωση είναι συχνά ελλιποβαρείς και υποσιτισμένοι. Η χολή παγιδεύεται στο συκώτι και έτσι τα λίπη δεν υπόκεινται στην κατάλληλη πεπτική επεξεργασία, με αποτέλεσμα δυσκοιλιότητα, έως και τη θανάσιμη διακοπή λειτουργίας ολόκληρου του πεπτικού συστήματος.

Πριν την εμφάνιση των αντιβιοτικών για την αντιμετώπιση των επαναλαμβανόμενων αναπνευστικών λοιμώξεων και την ανακάλυψη καλύτερων διατροφικών θεραπειών, τα περισσότερα παιδιά με κυστική ίνωση πέθαιναν στη νηπιακή ηλικία. Τις τελευταίες δεκαετίες οι πρόοδοι της ιατρικής, αλλά και της υποστηρικτικής θεραπευτικής επιμήκυναν κατά πολύ τη ζωή των ασθενών. Ανάμεσα σε αυτές ήταν και απλές διαδικασίες στις οποίες εκπαιδεύονται οι γονείς ώστε με κατάλληλα χτυπήματα στο στήθος των παιδιών τους να τα βοηθούν να αποβάλλουν τις εκκρίσεις, με τον επακόλουθο βήχα. Η προσθήκη στο ιατρικό οπλοστάσιο φαρμάκων που ανοίγουν τους αεραγωγούς, περιορίζουν τις λοιμώξεις και βοηθούν στην απόχρεμψη καθώς και βιταμινών και ενζύμων που βοηθούν στη χώνεψη, είχε αποτέλεσμα να φτάσει το προσδόκιμο ζωής των ασθενών ως τα 40. Ωστόσο, όλες αυτές οι θεραπείες αφορούσαν τα συμπτώματα, σε αντίθεση με αυτές που είναι υπό ανάπτυξη σήμερα και στοχεύουν στην αιτία: Την ανεπαρκή ροή ιόντων χλωρίου μέσω της κυτταρικής μεμβράνης.

Η επιστήμη επιτρέπει σήμερα σε παιδιά που γεννιούνται με σοβαρές κληρονομικές ασθένειες να ζουν με πολύ καλύτερη υγεία, πέντε και δέκα φορές περισσότερο. Ποια θα είναι η τύχη όσων από τα παιδιά αυτά είναι φτωχά, στις συνθήκες που διαμορφώνονται σήμερα από το κεφάλαιο και τις κυβερνήσεις του; Μόνο πραγματικό εμπόδιο στις δυνατότητες της επιστήμης να βελτιώσει παραπέρα τη ζωή ασθενών και υγιών ανθρώπων μπαίνει ο καπιταλισμός που σαπίζει.